Expertisecentrum erfelijke ontwikkelingsstoornissen | Expertise center genetic neurodevelopmental disorders | NF1 | TSC | Angelman | Fragile X | and other
Erasmus MC - Sophia
Joined October 2011
- Tweets122
- Following61
- Followers96
- Likes6
VACATURE ALERT!
Wij zijn op zoek naar een enthousiaste PhD kandidaat voor klinisch onderzoek naar Angelman Syndroom. Ben jij een arts met interesse in deze patiëntengroep en wil jij graag een PhD doen, kijk dan op onze website: encore-expertisecentrum.nl/j…
RUNEXPECTED - Ren jij mee?
Op 14 mei vindt de 2e editie van RUNEXPECTED plaats. Deze run wordt georganiseerd om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek om tumoren bij kinderen tegen te gaan.
Onze NF1-experts doen ook mee met een Erasmus MC team! 💪 #letsbeatnf
Verpleegkundig specialist Sarah van Dijk heeft een persoonlijke subsidie gekregen van ZonMw van ruim 180.000 euro! Dit bedrag zal ze gebruiken voor onderzoek naar de verbetering van de kwaliteit van leven van volwassen NF1-patiënten. Fantastisch Sarah, gefeliciteerd!!
Wil je meer weten over haar onderzoek? Bezoek dan onze website encore-expertisecentrum.nl/s…
Een artikel gepubliceerd door @dia_rotaru in het wetenschappelijke tijdschrift JCI Insight werd uitgekozen door de editors als een van hun favoriete artikelen van deze maand. In het onderzoek werd de rol van het UBE3A gen in een specifiek hersengebied onderzocht, het striatum.
Diana en haar collega's lieten zien dat UBE3A gen hier vroeg in de ontwikkeling van het brein een belangrijke rol speelt. Het onderzoek werd uitgevoerd in het lab van Prof. Ype Elgersma. Wij feliciteren het lab met deze mooie publicatie!
We nemen bijvoorbeeld deel aan de TANGELO trail van Roche. Als ENCORE expertisecentrum hebben we ook intensief contact met de Nederlandse oudervereniging voor Angelman syndroom, en zijn we actief lid van de internationale vereniging voor Angelman syndroom.
Zo zetten we ons dagelijks in voor patienten met het Angelman syndroom!
Ga voor meer informatie over de Angelmanday naar angelmanday.info
Op 21 mei liepen de medewerkers van het ENCORE expertisecentrum mee met de Runexpected, een sponsorloop om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar Neurofibromatose!
Er liepen medewerkers mee van de afdelingen kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie en ook...
van kindergeneeskunde en volwassenen neurologie! Het was een erg gezellig en grappig evenement waar het team hard hun best heeft gedaan op de run! Ouders en patiënten waren erg blij dat we als expertisecentrum zo betrokken zijn!
We zijn met z'n allen super trots op de bijdrage die we hebben geleverd! Voor dit goede doel is er in totaal 100.000 euro opgehaald!! Wat een toppers!
#stichtingneurofibromatose
Wist je dat..
het ENCORE Angelman expertisecentrum meedoet aan de internationale Tangelo studie, waarin wordt onderzocht of de genetische fout die kinderen met het Angelman syndroom hebben gecorrigeerd zou worden? Als de resultaten positief zijn zou dit een grote doorbraak zijn!
Angelman Syndroom
Wist je dat.. er 8 kinderen met Angelman Syndroom worden geboren per jaar in Nederland?
Vrijwel nooit is er voor de geboorte een aanwijzing dat er iets aan de hand is. Ouders merken pas gedurende de eerste maanden dat de ontwikkeling van hun kindje achterblijft
Wist je dat… Er in het lab van hoofdonderzoeker Geeske van Woerden hard gewerkt wordt om het ziektebeeld van CAMK2-gerelateerde aandoeningen beter te bestuderen? Sinds kort zijn ze begonnen met het groeien van stamcellen van patiënten, waar we zenuwcellen van kunnen maken.
