Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras UNAM

🔹 En la Semana de Innovación AMIIF, el panel “Avanzando en la atención de enfermedades raras” reunió a especialistas que coincidieron en que la clave está en el diagnóstico oportuno, la capacitación médica, la investigación y la colaboración entre instituciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes. 💬 Dr. Juan Carlos Zenteno, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM, subrayó que la mayoría de estas enfermedades son de origen genético y que un diagnóstico temprano permite definir el tratamiento. Llamó a democratizar el acceso al diagnóstico para todos, incluyendo patologías del neurodesarrollo. 💬 Dra. Haydee Rosas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del IMSS, explicó que el instituto cuenta con un programa de investigación traslacional con redes que abordan enfermedades raras, generando registros para diagnóstico adecuado y estrategias internas que no dependan de factores externos. 💬 Dra. Leticia Belmont, vicepresidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, destacó que en pediatría los retos son enormes: los médicos no reciben suficiente formación sobre enfermedades raras, los costos de pruebas moleculares son altos y muchas veces el diagnóstico se desconoce incluso cuando se obtiene. Llamó a formar grupos de expertos para garantizar tratamientos y motivar a los médicos a involucrarse en clínicas especializadas. 💬 Dr. Virgilio Lima, director general de Coordinación Médica de Alta Especialidad del CCINSHAE, advirtió que los pacientes llegan tarde a los institutos, con complicaciones. Por eso propuso integrar varias instituciones para un diagnóstico situacional bien documentado y fortalecer los mecanismos de referencia desde la primera consulta. 🚀 Los especialistas coincidieron en los principales objetivos para los próximos años: ✅ Implementar el plan de acción de la OMS ✅ Crear registros interoperables ✅ Capacitar al personal de salud y a la población ✅ Garantizar el acceso a pruebas genéticas, medicamentos y datos confiables ✅ Proteger los datos de los pacientes y evaluar tratamientos ✅ Armonizar el sistema de referencia y contra-referencia ✅ Fortalecer los centros de diagnóstico temprano y recursos para atenderlos 🤝 Entre los compromisos, destacaron: formar grupos multidisciplinarios, ampliar la colaboración con asociaciones de pacientes y médicos, difundir información, capacitar continuamente a los médicos y consolidar un registro nacional de diagnósticos moleculares. 💙 “Las enfermedades raras son el elefante en el aula: están ahí y debemos garantizar diagnósticos, tratamientos y colaboración para atenderlas con humanidad y eficiencia”. #SemanaDeInnovación #EnfermedadesRaras #SaludConPropósito #10AñosCGA